Jakie możliwości daje program badawczy EPISTOP? Czego spodziewają się po nim naukowcy? Czy jest to szansa dla dzieci zagrożonych padaczką? Na ten temat z prof. Sergiuszem Jóźwiakiem, kierownikiem Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej w Centrum Zdrowia Dziecka, rozmawia Iwona Schymalla, redaktor naczelna Medexpress.pl
Iwona Schymalla: Program badawczy EPISTOP otrzymał 10 mln euro dofinansowania z UE. Jakie są cele tego projektu?
Prof. Sergiusz Jóźwiak: Projekt ten ma za zadanie zmienić leczenie najmłodszych dzieci. W aktywny sposób próbujemy określić grupę tych pacjentów, u których do tej choroby dojdzie i zacząć ich leczyć wcześniej niż dotychczas. Jednym z zasadniczych celów jest również naukowe określenie, jakie białka, jakie geny biorą udział w powstawaniu padaczki. Konsekwencją tego mogą być kolejne odkrycia.
Na czym polega unikatowość tego projektu?
To, że ten projekt dostał dofinansowanie z polską koordynacją, zawdzięczamy jego potencjałowi i możliwościom. Jako lekarze mamy do czynienia z grupą pacjentów, u których spodziewamy się wystąpienia padaczki. Zazwyczaj neurolog zaczyna zajmować się pacjentem dopiero, gdy ten już zachorował. Tu będziemy dysponować możliwością obserwacji pacjentów, u których ryzyko padaczki wynosi 70 proc. w pierwszych dwóch latach życia. Będziemy mogli obserwować postępowanie pewnych zjawisk, które prowadzą do powstania padaczki.
Jak ten projekt jest skonstruowany? W jakich etapach będzie przebiegał i kto w nim bierze udział?
Projekt jest 5-letni. Bierze w nim udział 14 ośrodków z Europy, a także jest jeden ośrodek ze Stanów Zjednoczonych z Bostonu. 9 ośrodków klinicznych i 5 laboratoriów nauk podstawowych, które stanowią bardzo ważny element tej układanki, będą odnajdywać geny i białka, które biorą udział w epileptogenezie.
Jakie nowoczesne technologie będą w tym projekcie zastosowane?
Właściwie wszystkie badania molekularne, które są w tej chwili dostępne, będą tutaj zastosowane, stąd taka duża reprezentacja ośrodków z nauk podstawowych z Niemiec, Holandii, USA. Będziemy stosowali m.in. sekwencjonowanie całego genomu ludzkiego – jest to od niedawna dostępna technika, dość kosztowna, ale będziemy mogli ją zastosować. Są inne badania, np. proteomics, metabolomics, które do tej pory nie były stosowane u ludzi. Większość badań naukowych na temat padaczki to modele zwierzęce, dalekie od pacjenta. Dzięki temu projektowi będziemy mogli określać zjawiska zachodzące w żywym organizmie człowieka.
Czyli dzięki badaniu EPISTOP szykuje się prawdziwy przełom w diagnozowaniu i leczeniu u dzieci tej choroby.
Nadzieje są bardzo duże. Diagnozowanie i leczenie dzieci to jedno. Liczymy również na to, że to badanie potwierdzi nasze badania dotychczasowe. Jednak najważniejsza jest możliwość analizy, oceny genów, białka oraz poznawanie natury powstawania padaczki z danych pochodzących od ludzi.
